これまでに分かっていること

過去の大規模な研究としては、成人の骨形成不全症の患者さん99人を対象としたアメリカの研究があります。この研究から、骨形成不全症の患者さんたちでは、一般人口よりも、心臓の弁の逆流が多いこと、大動脈という血管が拡張していることが分かりました（Am Heart J 2011;161:523-9）。

おそらく骨と同様に心臓や血管にも構造的な弱さがあるものと思われます。また、クモ膜下出血（脳出血の一種）の症例報告も散見されます。この点についての大規模な研究はありませんが、脳血管に関しても構造的な弱さがあるのかもしれません。

私たちの研究では、これらの心血管合併症に関して、さらなる研究を行い、有病率や治療適応を明らかにしたいと考えています。